autosomálně dominantní 

1.brachydaktylie

2.polydaktylie

3.adultní polycystoza ledvin

4.huntingtonova chorea

5.marfanuv syndrom

autosomálně recesivní 

1.CF

2.fenylketonurie

3.galaktosemie

4.glykogenozy

gonosomálně dominantní

1.rettuv syndrom (mikrocefalie, apraxie, mentální retardace)

2.vit. D resistentní rchitis

gonosomálně recesivní

1.daltonizmus

2.sy fragilního X

3.hemofilie A

4.duchenova muskulární dystrofie

onkogeny
1. RET -> MEN2: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom tumorsupresorové (nejčastější) 

1.BRCA1

2.BRCA2

3.APC – familiarní adenomatozní polypoza

4.TP53 – LiFraumeni

mutátorové – Lynchuv sy (ruzné nádory hlavně kolorektál) 1. MSH
2. MLH

chromozomové aberace 

1.Mr. Down 3×21

2.Edwards 3×18 (syndaktilie, srdeční vady, podkovitá ledvina, dolichocefalie)

3.Pattau 3×13 (rozštěp rtu, malformace orgánů, mikrocefalie)

heterochromozomové sy 

1.Turneruv sy (monozomie X – nízká postava, srdeční vady, neplodnost, štítovitý hrudník)

2.Klinefelter (47,XXY – ženské rysy, bez vousů, sterilita)

3.superfemale (47,XXX – nedá se rozpoznat, neplodnost)

4.supermale (47, XYY – fenotyp v normě, poruchy reprodukce)

mikrodeleční sy 

1.Cri du chat (5p delece, hypotonie, srdeční vady, pláč)

2.DiGeorge (imunodeficit, srdeční vady, hypertelorismus, variabilní fenotyp)

3.Williams-Beuren (skřítci, výrazné rty, otevřená ústa, mentální retardace)

4.Angelman (štastné děti, demence, růst. retardace), Pradel-Willi (nenasytnost, agrese,
demence)

metabolické poruchy 

1.choroby malých molekul (amoniak, ketolátky, glukoza) – dobře lečitelné dietou

2.choroby velkých molekul (VVV, organomegalie, dysmorfie)

trinukleotidové repetice 

1.fridrichova atxie (CAA, vozík a kardiomyopatie, skolioza)

2.huntingtonova choroba (CAG, mimovolné pohyby, demence)

3.fragilní x (CGG, otík z vesničko má středisková)

chromosomální instabilita 

1.ataxia teleangiectasia

2.fanconiho anemie